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GJB2235delC杂合突变
目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断
2024-08-10 网络 更多内容 476 ℃ 631 -
GJB2 235delC杂合突变型
GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...
2024-08-10 网络 更多内容 826 ℃ 484 -
我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?
一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...
2024-08-10 网络 更多内容 876 ℃ 357 -
GJB2235delc杂合突变怎么样才能生育健康宝宝
因为这种病不是伴性遗传的,所以生男生女都有可能得病。虽然只是百分之25的几率。可是这也好比买彩票,再少的几率也有人中奖。因为自然选择的话是盲目的。如果想避免,可以考虑做第3代试管,以至于可以选择健康的胚胎孕育。
2024-08-10 网络 更多内容 263 ℃ 41 -
GJB2235delc杂合突变怎么样才能生育健康宝宝
因为这种病不是伴性遗传的,所以生男生女都有可能得病。
2024-08-10 网络 更多内容 409 ℃ 138 -
求问gjb2 235delc杂合突变严重吗
应该可以正常的。GJB2耳聋均遵循常染色体隐性遗传,需是纯合突变才会引起耳聋的。
2024-08-10 网络 更多内容 659 ℃ 311 -
求问GJB2 杂合突变
要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的
2024-08-10 网络 更多内容 943 ℃ 778 -
gjb2杂合突变是什么意思?
gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。
2024-08-10 网络 更多内容 560 ℃ 273 -
孩子耳聋基因筛查结果是GJB2 235delC杂合突变型,该怎么办?
GJB2是隐形遗传 杂合型基本只携带不发病,完全不用担心。需要注意的是,小孩长大以后找配偶的时候不能找携带这种突变的,否则有很大概率生出纯合型,重症先天性耳聋。
2024-08-10 网络 更多内容 827 ℃ 674 -
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...
2024-08-10 网络 更多内容 193 ℃ 205
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